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让早衰症患儿早日用上好药——浙江大学精准医学会聚研究计划疑难罕见病项目取得突破性进展

发布日期:2022年04月27日 11:08 来源:亚博yabo888vip登录
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422日,为生命接力——早衰症患儿公益救治计划项目启动仪式在亚博yabo888vip登录附属儿童医院湖滨院区举行。随着项目的启动,一批专用于治疗儿童早衰症的药物洛那法尼(lonafarnib)捐赠给浙大儿院,两名在该院住院的早衰症患儿成为该公益项目的首批获益者,也成为国内首批免费用上该药物的早衰症患儿,具有里程碑意义。

启动仪式现场 

浙江大学精准医学会聚研究计划(以下简称精准医学计划)于20204月正式启动,该计划由首席科学家、亚博yabo888vip登录院长刘志红院士和浙江大学副校长周天华担任工作委员会主任。精准医学计划依托浙江大学医学中心,以临床重大需求为导向,聚焦重点攻关疾病,设立疑难未诊断疾病诊治、血液与免疫疾病诊治、医工信交叉会聚三大重点研究方向,会聚多学科智慧,引领医学创新发展。

疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。我国有7000多种罕见疾病,患者预计在2000万人以上,大部分属于未诊断疾病,患者未确诊或长期被误诊,缺乏诊疗方案,给患者家庭与社会带来巨大的负担。

精准医学计划以疑难罕见病为切入点,率先在国内开展精准诊治研究,2019年,亚博yabo888vip登录成为国际未诊断疾病联盟的成员单位;2020年,系统医学与精准诊治浙江省实验室挂牌成立,浙江大学医学中心也正式启用;同年,亚博yabo888vip登录启动了罕见病临床队列研究项目,建立了疑难罕见病注册登记平台,有效提高了罕见病疾病识别、临床诊断和治疗能力。20213月,在精准医学计划下,浙江大学医学中心生殖遗传中心、疑难罕见病诊治中心、儿童疑难罕见病诊治中心成立。

早衰症是一种极其罕见且致命性遗传病,其症状包括严重发育不全、硬皮病样皮肤、全身性脂肪营养不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良、全身加速动脉粥样硬化、伴随着心血管功能下降和中风等,患儿通常在14.5岁左右即死于动脉硬化等心血管事件,发病率约为八百万分之一。目前,全球确诊的儿童约两三百例,中国确诊仅两位数,缺乏有效的诊疗方案和治疗手段。

为帮助中国早衰症患儿获得更好治疗,在刘志红院士的首倡和推动下,浙江大学医学中心儿童疑难罕见病诊治中心依托浙大儿院,于20208月成立儿童早衰症工作小组,并与蔻德罕见病中心开展合作,在全国范围内募集早衰症患儿,目前已接诊十几名早衰症患儿。刘志红院士多次到浙大儿院病房查房,深入了解早衰症患儿病症和临床表现,调研罕见病诊断和研究,为进一步强化协同创新、加速推动罕见病研究发展奠定了基础。

刘志红院士在浙大儿院湖滨院区肾脏内科病房查房

洛那法尼是目前全球首个获批治疗早衰症的药物,药物临床试验结果显示,具有良好的安全性、有效性和耐受性。由于该药在国内尚未获批上市,且药品费用非常高昂,如何帮助患儿实现顺利用药一直是专家和患儿家属们面临的一道难题。历经两年时间,在精准医学计划疑难罕见病项目的推动下,在国家药监局、浙江省药监局和浙江省卫健委的共同支持下,该药终于成功引入国内,开辟了罕见病药物引进的新路径。浙大儿院也成为目前国内首个能够开展获得儿童早衰症洛那法尼药物治疗的医院。浙大儿院已制定儿童早衰症一体化救助服务流程,并对药品来源、临床使用、风险控制、科学研究等制定规定和计划,未来将进一步推动该药物免费提供给全国各地早衰症患儿

洛那法尼的临床应用,为围绕早衰症开展的精准医学计划打开了突破口。早衰症致病基因LMNA很明确,围绕该靶点及其下游的细胞生物学机制,精准医学计划研团队正在开展一系列的从基础到临床的新药研发研究,新药与洛那法尼为代表的小分子药物的联合治疗,将为早衰表型进展的缓解、甚至是逆转提供多种临床方案的可能性。值得一提的是,采用诱导重编程技术,精准医学计划研究团队已经建立了多个早衰症患儿的iPSC细胞系和LMNA突变早衰小鼠的疾病模型,通过这些临床前模型,测试早衰症药物的安全性和有效性,将为临床研究提供重要的数据依据。

疑难罕见病当前基因治疗在攻克疾病领域最有望实现技术突破的前沿领域。刘志红院士作为精准医学计划首席科学家,亲抓主抓疑难罕见病项目,带领团队凝练前沿科学问题和关键技术问题,培育重大原创成果和颠覆性技术,打造精准医学前沿研究和临床转化的全链条创新生态系统,引领未来医学发展,造福人类健康

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